摘要
<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于铜代谢障碍致使铜在体内蓄积所造成的多系统损害。本病为少见病,临床上多以肝及中枢神经系统受累为主[1],但有时以少见症状隐匿起病,临床上易被忽视。我科收治1例患儿以肾脏损害起病,但最终诊断为肝豆状核变性,现报告如下。1病历摘要患者,男,8岁,血尿、蛋白尿1月于2013年3月29日入院。患者1月前发现茶色尿,呈深红色,伴有
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单位首都医科大学附属北京友谊医院