尿蝶呤检测在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用

作者：万智慧; 刘伟; 孔元原; 谢鑫; 王晶; 马志军^*

来源：标记免疫分析与临床, 2020, 27(07): 1223-1227.

• 高苯丙氨酸血症
• 高效液相色谱
• 新蝶呤
• 生物蝶呤

目的利用高效液相色谱技术(HPLC)建立尿蝶呤谱的检测方法,检测小儿尿液中新蝶呤(neopterin, N)和生物蝶呤(biopterin, B)的水平,分析方法的检测性能,评估该方法用于新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断的可行性。方法(1)检测新蝶呤和生物蝶呤标准品,评估HPLC检测尿蝶呤的性能;(2)检测16例确诊的HPA样本,评估该方法用于新生儿HPA鉴别诊断的可行性。结果 (1)HPLC检测N和B的批内和批间精密度分别为:N(3.91%～8.20%,3.70%～5.77%)和B(4.06%～8.19%,3.55%～5.67%),符合精密度要求;(2)处理好的尿液样本在-20℃储存,稳定性较好;(3)16例HPA患儿的N和B检测结果与临床诊断一致。结论 HPLC检测N和B水平的性能参数符合实验要求,可用于HPA患儿的鉴别诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院