假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

作者：姚佳琦; 任跃忠

来源：国际内分泌代谢杂志, 2007, 27(5): 321-324.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.05.010

• 假性甲状旁腺功能减退症
• Albright遗传性骨营养不良症
• 甲状旁腺激素

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病.其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素(PTH)生物活性不敏感.根据靶细胞对PTH抵抗是发生在cAMP生成前或后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,具有不同的遗传背景及临床表现.PHP的临床特点为手足搐搦,甲状旁腺可以增生、肥大,并可表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),如身材粗短、圆脸、肥胖、指(趾)短小畸形、智力障碍,多种激素抵抗等.

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院