雌激素受体α基因Pvu Ⅱ多态性与膝关节骨关节炎的相关性研究

作者：应璞; 路通; 许岳; 薛燚; 诸磊; 丁文鸽; 戴小宇; 缪逸鸣^*

来源：国际检验医学杂志, 2023, 44(06): 672-676.

• 雌激素受体α基因
• 单核苷酸多态性
• 膝关节骨关节炎

目的 探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性(rs2234693)与膝关节骨关节炎的相关性。方法 对单核苷酸多态性(SNP) rs2234693进行病例-对照关联研究，共对1 953例受试者(1 033例病例组和920例对照组)进行基因分型。比较病例组和对照组的等位基因和基因型频率。结果 对病例组和对照组年龄、体重指数和性别进行校正后，显性模型(TT+TC vs. CC)差异有统计学意义(P<0.05)。与等位基因C相比，T等位基因频率也较高(P<0.05)。按膝关节骨关节炎严重程度分层，TT+TC基因型和T等位基因与轻度膝关节骨关节炎明显相关，但与重度膝关节骨关节炎无关。结论 雌激素受体α基因PvuⅡ多态性在早期膝骨关节炎的发病中具有重要意义。

• 单位
  南京中医药大学; 常州市第一人民医院; 苏州大学附属第三医院