一例伴有低亚二倍体异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究

作者：白淑潇; 潘金兰; 薛永权; 陈苏宁; 吴亚芳; 王勇; 张俊; 沈娟

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3): 343-346.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.021

• 多发性骨髓瘤
• 低亚二倍体
• 荧光原位杂交

目的 报告1例伴有低亚二倍体复杂异常的多发性骨髓瘤病例并探讨其临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析.用13q14、p53、Rbl、lq21一系列单色探针和IgH/CCND1双色双融合探针对其进行荧光原位杂交检测.用流式细胞仪检测DNA含量.结果 R显带核型分析提示该患者5个细胞为包含35条染色体的低亚二倍体核型,3个细胞为低亚二倍体克隆的复制,另外4个细胞为正常核型.间期荧光原位杂交证实核型中存在1号、13号、14号、17号染色体单体,且显示marl来源于11号染色体并造成CCND1基因的扩增.流式细胞仪检测DNA含量显示其有低亚二倍体克隆峰,DNA指数为0.8426.结论 低亚二倍体核型在多发性骨髓瘤中发生率极低,荧光原位杂交技术是检测多发性骨髓瘤分子异常的可靠手段.

• 单位
  苏州大学附属第一医院