高通量测序技术与染色体核型分析技术在产前诊断中的联合应用价值

作者：张莉^*; 柳爱华; 游园园; 邵文杰

来源：国际医药卫生导报, 2020, 26(09).

• 高通量测序
• 基因组拷贝数变异
• 染色体核型分析
• 染色体微缺失微重复

目的通过对比高通量测序与染色体核型分析技术在产前诊断中的应用效果,探讨二者在产前诊断中联合应用的价值及意义。方法选择2017年9月至2019年2月期间来本院进行产前诊断的孕妇,共210例,同时进行胎儿染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测,将二者的检测结果进行比较分析。结果 210例胎儿样本经高通量测序技术检测拷贝数变异(CNV),发现染色体三体和单体异常共8例,有明确致病的染色体微缺失微重复9例,可能致病4例,有临床意义的变异检出率为10.00%;胎儿染色体核型分析发现染色体数目异常11例,结构异常12例包括平衡易位4例、倒位2例、易位型21-三体1例,异常检出率为10.95%。结论应用高通量测序技术,可检出小于5～10 Mb的染色体变异,但却不能检出未发生基因剂量变化的染色体结构异常。在产前诊断中将染色体核型分析技术与高通量测序技术联合应用,可相互弥补彼此不足,提高胎儿染色体异常检出率,减少漏诊率,具有很好的临床应用价值。