3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型和基因型关系的研究

作者：欧阳琦; 丁秋兰; 许冠群; 张利伟; 戴菁; 陆晔玲; 王学锋; 奚晓东; 王鸿利

来源：中国输血杂志, 2011, (05): 362-367.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2011.05.032

• 抗凝血酶缺陷症
• 遗传性
• 抗凝血酶
• AT基因
• 突变
• 表型
• 基因型
• 静脉血栓 Inherited antithrombin deficiency
• Antithrombin
• AT gene
• Gene mutation
• Phenotype
• Genotype
• Venous thrombosis

目的探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系。方法对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系(家系1~3)作表型和基因型诊断:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)以筛查凝血功能,发色底物法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC∶A,PS∶A及AT∶A),免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT∶Ag),Western blot检测血浆中抗凝血酶的分子量和含量;PCR扩增AT基因所有外显子及侧翼序列,DNA测序并进行基因分析。针对新基因突变,在100例正常人中检测相应突变以排除多态性,用TA克隆PCR产物测序鉴定杂合碱基缺失突变。结果 3名先...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院