法尼酯衍生物X受体基因多态性与代谢性疾病的相关性

作者:徐千; 李玲; 魏婉慧; 赵慧佳; 时玉颖; 乐江; 王彦峰; 叶啟发
来源:中国临床药理学与治疗学, 2017, 22(10): 1180-1188.

摘要

法尼酯X受体(farnesoid X receptor,FXR),是由配体激活、维持机体稳态的一种转录因子。作为一种多功能核受体,入核后与视黄醛衍生物受体(retinoid X receptor,RXR)形成异质二聚体,与反向重复序列-1(inverted repeat-1,IR1)结合调节靶基因表达。其靶基因涉及脂肪酸、胆汁酸、葡萄糖代谢,进而决定了FXR与胆汁淤积、糖尿病、高血压、脂质紊乱等代谢性疾病的密切联系。研究表明,多个FXR基因多态性位点与代谢性疾病的发生密切相关,如rs56163822与糖代谢紊乱相关,rs35724和rs10860603会影响身体质量指数(body mass index,BMI)。本文拟就近年来FXR参与代谢途径及其基因多态性与代谢性疾病的相关性作一综述,为代谢性疾病的发生几率评估及提前干预提供新思路。