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摘要
目的 调查广东省惠州市育龄人群中α-和β-地中海贫血的携带率、突变基因构成比，为本地区地贫防控提供决策数据。方法 2017年1月至2021年12月，共139 859对育龄夫妇（279 718例）参加了地贫初筛，对其中40 876例可疑地贫样本，经由惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术（Gap-PCR）和反向点杂交技术（RDB）行α-和β-地贫基因检测。所有数据经由开源统计软件Jamovi(v.2.2.5)统计。结果 279 718例育龄夫妇初筛阳性40 876例，初筛阳性率14.61%;40 876例初筛阳性受检者中29 209例（10.44%）确诊为地贫，其中α-地贫19 315例（6.91%）、β-地贫8 454例（3.02%）、α+β-复合型地贫1 440例（0.51%）；惠州市α-和β-地贫常见基因突变谱总体特征为，少数基因占据基因突变类型的绝大部分，即呈严重的偏态分布。惠州市α-地贫突变谱与本省其他高发地区相似，β-地贫突变谱则呈现本地化特征。结论 惠州市为α-和β-地贫高发区，本项研究为惠州市首次在大规模育龄人群中开展的地贫分子流行病学调查，对强化该地区地贫防控具有重要意义。
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