<正>1病例资料男，汉族，3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产，出生体重2 600 g, 身长50 cm, 无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常，否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母乳喂养，13月龄能独坐，17月龄能爬，30月龄能独走。患儿哥哥智力发育正常。患儿父母非近亲结婚，否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史。
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