NKX2-1杂合突变相关脑-肺-甲状腺综合征1例

作者：李艺佩; 田家豪; 王莹; 郭张妍; 王义^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(04): 330-332.

• 杂合突变
• NKX2-1
• 甲状腺
• 综合征

现有研究表明, NKX2-1基因突变与脑、肺和甲状腺疾病的三联征有关, 2005年Willemsen等[1]提出了脑-肺-甲状腺综合征(brain-thyroid-lung syndrome)这一术语为其命名。该病属于罕见病, 至今约有100余例报告[2], 中国相关报道较少, 现将西安交通大学附属儿童医院收治1例NKX2-1杂合突变相关脑-肺-甲状腺综合征患儿诊治过程报告如下。

• 单位
  基础医学院; 西安交通大学