我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查

作者：章晓燕; 王薇; 赵海建; 何法霖; 钟堃; 袁帅; 王治国

来源：临床检验杂志, 2016, 34(09): 706-709.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2016.09.18

• 新生儿遗传代谢病筛查
• 切值
• 苯丙氨酸
• 促甲状腺激素
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 17羟孕酮

目的调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。方法调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)室间质量评价回报结果中切值相关信息,包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品。分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响。结果220家实验室中,切值来源中所占比例最高的3项依次为:试剂厂家说明书(48.2%69.8%)、实验室自行确定(27.7%35.2%)和新生儿疾病筛查技术规范(0.0%20.0%)。参加研究的机构数量最多的3个省份分别为广东(25家)、山东(17家)和江苏(16家)。对切值情况调查显示:Phe切值分布在1.605.00 mg/d L;TSH切值分布在4.8218.00 m IU/L;G6PD切值在2.0010.00 U/g Hb;17-OHP切值在23.2060.00 nmol/L范围内。对于Phe指标,各来源组和方法组切值差异均有统计学意义(P均<0.05);对于TSH指标,各来源组间切值差异有统计学意义(P<0.05),但方法组间差异无统计学意义(P>0.05);对于G6PD和17-OHP指标,不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论各个检验指标切值较为一致,有个别实验室切值差异较大,建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审。

• 单位
  卫生部临床检验中心; 北京医院