遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析

作者：赵坤; 吴志英; 王柠; 赵桂宪; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华神经科杂志, 2009, (4): 253-257.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.04.011

• 痉挛性截瘫
• 遗传性
• 腺苷三磷酸酶类
• GTP磷酸水解酶类
• 突变
• 多态观象
• 遗传多态

目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查,对24例AD-HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变.结果 在1个AD-HSP家系中发现

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 福建医科大学附属第一医院; 神经内科