育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

作者：谷建俐; 季美汐; 范小斌; 叶丹; 吴桂清^*

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(01): 94-97.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.01.034

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 多态性
• 育龄妇女

目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较。结果西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9. 0%、58. 6%、32. 2%,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82. 4%、16. 7%、0. 6%,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56. 8%、36. 6%、6. 3%。样本人群处于H-W平衡状态。结论西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院; 陕西省人民医院; 西安市第三医院