广西红水河流域长寿群体Smyca基因多态性分布及其对代谢危险因素的影响

作者：崔晨曦; 陈宁园; 黄玲; 张义炜; 张书铭; 彭均华; 潘尚领^*

来源：广西医科大学学报, 2023, 40(06): 1042-1047.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.06.021

• 长寿
• 衰老
• 基因多态性
• 代谢相关指标

目的：探究广西红水河流域长寿人群Smyca基因多态性的分布情况及其对衰老相关代谢指标的影响。方法：使用PCRSanger测序法对广西红水河流域长寿老人95例（长寿组，年龄≥90岁）及当地普通健康老人94例（对照组，年龄60～75岁）的Smyca基因进行多态性检测，使用Haploview分析单倍型的连锁不平衡（LD），并采用Pearson相关性分析方法来分析单倍体携带情况及长寿风险评估。结果：在Smyca基因中共检测出9个多态，其中长寿组rs2594713 AA基因型及等位基因A的频率显著低于对照组，CC基因型及等位基因C的频率则高于对照组（均P<0.05），其他基因型与等位基因频率在两组间的分布无明显差异（P>0.05）。3个单核苷酸多态性（SNPs）;rs2594713、rs7255672和rs62122064位点之间存在较高的LD；长寿组ATA单倍型频率低于对照组（P<0.05）；在长寿人群中，rs2594713、rs7255672和rs62122064位点的野生纯合型携带者甘油三酯（TG）及载脂蛋白B(ApoB)水平均低于突变型携带者（均P<0.05），其他代谢指标在野生纯合型及突变型之间无显著差异（P>0.05）。结论：Smyca某些多态位点的基因型与代谢相关指标存在明显关联，并且Smyca基因的3个SNPs位点之间存在着有遗传意义的单倍型和LD关系，并且单倍型ATA可能会降低长寿的概率。

• 单位
  基础医学院; 广西医科大学