新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立

作者：黄丽辉; 韩德民

来源：中国耳鼻咽喉头颈外科, 2015, 22(02): 60-62.

DOI：10.16066/j.1672-7002.2015.02.003

• 新生儿筛查(Neonatal Screening)
• 聋(Deafness)
• 基因(Genes)
• 突变筛查(Mutation Screening)

<正>2007年国内学者首次提出"新生儿听力及基因联合筛查"的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。为了全面规范

• 单位
  北京市耳鼻咽喉科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院; 首都医科大学