小儿Sj(o)gren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析

作者：高蕾; 蒋丽琼; 石秀玉; 张礼平; 孟岩; 邹丽萍

来源：中国实用儿科杂志, 2014, 29(6): 458-462.

DOI：10.7504/ek2014060614

• Sj(o)gren-Larsson综合征
• 神经皮肤综合征
• ALDH3A2基因
• 突变分析

目的 分析4例Sj(o)gren-Larsson综合征(Sj(o)gren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集2008-2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的临床资料.抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA.采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区.PCR产物直接测序法检测基因突变.结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现.3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变.分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A＞G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A＞G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变.结论 明确了4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变.

• 单位
  浙江大学; 中国人民解放军总医院; 首都医科大学宣武医院