摘要

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 (CA)n多态性与 2型糖尿病及 2型糖尿病患者血清中一氧化氮 (NO)含量的相关关系。 方法 采用聚合酶链反应 (PCR)技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色 ,检测不同个体基因型 ;硝酸还原酶法测定空腹血清NO含量 ;分光光度法测定空腹血清NOS含量。 结果 eNOS基因 (CA)n多态性存在 2 2种等位基因 ,所含CA重复次数分别为 19~ 4 0 ,其中 (CA) 3 0 (16 6bp)等位基因最常见。该位点杂合度为 0 85 ,多态信息量为 0 83。糖尿病组和对照组中 (CA) 3 4 等位基因频率分别为 7 5 %和 2 9% ,差异有显著性 (χ2 =5 8,P <0 0 5 ,OR =1 31,95 %CI =1 2 7~ 3 96 ) ;基因型为 (CA)n1(CA)n2 的 2型糖尿病个体 ,当n1≥ 34或n2 ≥ 34时 ,血清中NO的含量显著低于对照组 (P <0 0 5 )。 结论 eNOS基因 (CA) 3 4 可能与 2型糖尿病相关 ,该基因多态性与血清NO水平有一定关系。

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