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摘要
尿素循环障碍（UCD）是一组致死、致残率较高的遗传代谢病，需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿，其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食，保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比，必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉；药物治疗主要包括氮清除剂（苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯）、尿素循环激活/底物补充剂（N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸）等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标，并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况，及时调整治疗方案。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
