急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变患者112例基因突变与临床特征相关性分析

作者：杨苏霞; 张睿娟^*; 翟佳红; 王耀梓; 杨林花

来源：中国药物与临床, 2021, 21(08): 1268-1272.

• 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变
• 基因
• 突变

目的分析112例急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患者基因突变及其与临床特征的相关性,以指导临床治疗。方法通过二代基因测序检测112例初诊AML-MRC患者34种基因突变发生情况,了解其分布情况,并分析其与年龄、临床症状、实验室特征、预后分层等临床特征之间的关系。结果112例AML-MRC患者,男女比例1.2∶1,年龄25～87岁,中位年龄64岁。87.5%(98/112)患者检测到至少1个基因突变,46.4%(52/112)患者存在≥3基因突变;≥3个突变基因AML-MRC患者的年龄、既往MDS病史发生率高于检出<3个突变基因患者。突变基因表达依次为表观遗传调节因子基因(58.0%)、转录调节因子基因(43.8%)、剪接体因子基因(33.9%)、肿瘤抑制因子基因(25.9%)、信号转导蛋白基因(25.0%)。ASXL1突变检出率最高,88.6%(31/35)患者共存其他突变基因。与年龄<60岁患者相比,年龄≥60岁AML-MRC患者,ASXL1、TET2、DNMT3A突变为常见突变基因,差异有统计学意义。ASXL1、U2AF1突变患者多见于不良核型AML-MRC患者。结论大多数AML-MRC患者至少携带1个基因突变,约半数患者存在≥3个突变基因;表观遗传调节因子基因突变频率最高,以ASXL1突变最为常见,多表达于老年、高危患者,且提示患者外周血白细胞和骨髓原始细胞水平更高。

• 单位
  山西医科大学第二医院