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摘要
目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（noninvasive prenataltesting-plus,NIPT-plus）在孕妇产前筛查中对胎儿染色体异常结果的分析及临床意义。方法 回顾性分析2021年1月—2022年12月就诊于遵义医科大学附属医院产前诊断中心的5085例高危孕妇产前诊断资料。NIPTplus检测结果异常病例。对行羊膜腔细胞穿刺术检测，比较两种技术检测结果的一致性。结果所检病例中，共筛出51例高风险病例，其中8例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、14例性染色体、19例其他染色体异常。针对51例异常病例再行羊膜腔穿刺术检测结果证实有21例确诊为异常，其中有7例21-三体异常（阳性率为87.50%）、2例18-三体异常（阳性率为22.22%）、8例性染色体异常（阳性率为57.14%）、4例其他染色体异常（阳性率为21.05%）。结论 NIPT-plus检测技术在高危孕妇人群产前筛查中对胎儿染色体异常风险的诊断与鉴别诊断具有重要意义，研究结果为产前诊断后期标准制定提供了借鉴内容。
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