中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

作者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组; 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会; 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2023, 58(01).

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰～3‰, 先天性耳聋中, 遗传因素致聋占比50%以上[1, 2, 3, 4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰～3.47‰, 遗传因素致聋占比达50%～60%[5]。我国自然人群中, 常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6, 7, 8, 9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10], 这些个体对某些特定环境因素, 特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一, 而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度, 决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前, 国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值, 规范我国遗传性耳聋基因诊断流程, 促进多学科整合, 为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。