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摘要
5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的, 是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多, 引起的酶缺乏程度各异, 患者会出现不同的临床表型, 从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和完全的女性表型), 而且青春期开始出现男性化。这些患者的临床表型可能迥乎不同, 基因型也具有多样性, 临床表型与基因型的相关性依旧在深入探讨中。5α-还原酶2型缺乏症与雄激素不敏感综合征及其他46, XY性分化障碍性疾病在临床上具有相似性, 应注意鉴别诊断。5α-还原酶2型缺乏症诊断依据临床表现、影像学检查、激素检测、尿类固醇分析以及基因检测等。激素诊断的参考值仍需要进一步综合研究, 诊断有待于进一步规范化。多数患者在青春期前后会发生抚养性别身份从女性到男性的转变, 会出现性别焦虑。患者存在性别社会认同以及其他伦理学争议。治疗方面, 性别分配以及社会性别管理, 诸如手术方式也有待进一步研究。该文对5α-还原酶2型缺乏症临床特点、临床表型与基因型的相关性、鉴别诊断、诊断依据以及治疗策略以及未来的挑战进行综述, 以助于减轻患儿由青春期性别转换带来的痛苦, 改善患儿的生活质量。
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单位华中科技大学同济医学院
