双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析

作者：钟佳通; 胡亮; 温丽娟; 李双武; 陈晓杭; 裴元元; 刘维强^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(03): 25-30.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.03.005

• 双胎妊娠
• 胎儿游离DNA浓度
• 无创产前筛查
• 产前诊断

目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因，探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法 选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇和109784例单胎孕妇作为研究对象，对行NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。结果 1685例双胎妊娠孕妇中NIPT检测成功1669例，检测成功率为99.05%,检测失败16例，检测失败率为0.95%,cffDNA浓度均在0.84%～41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%。109784单胎妊娠孕妇NIPT检测成功109335例，检测成功率为99.59%,检测失败总计有449例，检测失败率为0.41%,cffDNA浓度均在0.94%～49.83%,平均cffDNA浓度为(9.52±3.92)%。双胎妊娠孕妇中有11例检测结果提示高风险，筛查阳性率为0.66%,其中确诊7例，阳性预测值为63.63%(7/11)。结论 NIPT是双胎妊娠目标染色体筛查的重要手段，但仍存在假阳性、检测失败等局限性，其检测失败率高于单胎妊娠。

• 单位
  汕头大学医学院; 深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室