高分辨熔解曲线分析慢性骨髓增殖性疾病JAK2V617F基因突变

作者：谢健晋; 周薇; 王汉平; 应逸; 杜庆华; 陈晓燕; 陈小卫

来源：中国热带医学, 2011, (04): 464-465.

• 高分辨熔解曲线分析J
• AK2V617F
• 突变
• 慢性骨髓增殖性疾病
• 等位基因
• 特异性PCR

目的研究慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)获得性JAK2V617F突变检测方法。方法应用高分辨熔解曲线分析技术(HRM),对前期经等位基因特异性PCR法(AS-PCR)分析过的36例CMPDs样本进行JAK2V617F基因突变检测,并与AS-PCR检测情况进行比较分析,结果经测序验证。结果 36例CMPDs样本均得到可供分析的JAK2V617F基因突变HRM检测结果,与AS-PCR法相比较,二者的符合率为97%(35/36);只有一份样本结果不相符,经测序验证,结果与HRM检测相一致;HRM检测的敏感性和特异性均达100%。结论应用HRM技术检测JAK2V617F突变快速简便、而且敏感,是一项适合临床开展的新方法,可用于临床辅助CMPDs的诊断。

• 单位
  广州市第一人民医院