高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c.166A>G突变

作者：何本进; 马诗玥; 廖林; 林发全

来源：中华检验医学杂志, 2018, 41(05): 370-373.

• 球形红细胞增多,遗传性
• 阴离子交换蛋白1,红细胞
• 高分辨率熔解曲线

目的探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性。方法选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症(HS)和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler?480中进行检测和HRM分析。结果应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A>G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%。结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A>G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法。(中华检验医学杂志,2018, 41:370-373)

• 单位
  广西医科大学第一附属医院