联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

作者：邹东方; 文飞球; 廖建湘^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(09): 687-690.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.011

• 联合氧化磷酸化缺陷21型
• TARS2基因
• 线粒体苏氨酰-tRNA合成酶
• 全基因组测序
• 癫痫

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果 6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论 COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科