NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

作者：赖丽琼; 冼文川; 陈煜森

来源：中国康复理论与实践, 2015, 31(03): 315-319.

• NINJ2基因
• 脑梗死
• 单核苷酸多态性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5’上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.20914.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5’上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。

• 单位
  湖南师范大学附属湘东医院; 广东医学院附属医院; 神经内科