儿童慢性腹泻病因复杂,严重影响儿童的健康和生活质量,儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见,除后天因素外,还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析,根据不同的情况选择进一步检查,包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查,怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证,最终大部分能找到病因。