基因变异所致早发癫■性脑病患儿临床特点及相关基因表型的临床分析

作者：郭玮; 郁莉斐; 蒋丽军; 李清峰

来源：中国医药, 2021, 16(07): 1033-1037.

• 早发癫■性脑病
• 基因变异
• 临床特点
• 基因表型

目的分析基因变异所致早发癫■性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询。方法收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料,包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等,并对其临床资料进行总结归纳。结果 EIEE起病年龄小,癫■发作类型多样,发育落后,治疗困难,脑电图严重异常,可导致相应的癫■综合征出现。检出基因类型为Dravet综合征:SCN2A1例、SCN1A 3例;婴儿痉挛症:GABRA1、ARX、ALG13各1例;尚未明确命名的非综合征性EIEE:CDKL5、STXBP1、KCNQ2、SCN2A、KCNA2、CACNA1A、SLC9A6各1例。结论 EIEE患儿癫■发作类型多样,发育落后,应及早完善基因筛查,以指导治疗和预后及遗传咨询,从而加强优生优育,减轻家庭及社会负担。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 神经内科