Peyronie's病差异表达基因的筛选及生物信息学分析

作者：叶妙勇; 张存明; 吴忠标; 马利民^*; 赵凡^*

来源：中国男科学杂志, 2023, 37(02): 46-55.

• Peyronie’s病
• 勃起功能障碍
• 生物信息学
• 基因

目的 运用生物信息学方法探讨Peyronie’s病(PD)的差异表达基因(DEGs)及相关信号通路和生物学过程。方法 通过基因表达数据库(GEO)检索获得PD患者成纤维细胞的基因芯片数据集GSE146500,利用R语言工具(版本号：4.1.0)筛选出DEGs,予可视化处理，并对DEGs进行基因功能注释(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析、基因集富集分析(GSEA);STRING数据库与Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质互作(PPI)网络，并根据作用程度筛选枢纽基因。结果 共获得1326个差异基因，其中PD组的上调基因513个，下调基因813个。GO富集分析表明DEGs主要参与了细胞外基质组成组织、胶原含量、细胞外基质成分等；KEGG信号通路富集分析结果主要包括细胞外基质受体交互、细胞黏附分子、焦点粘连、TGF-β信号通路、PI3K/AKT信号通路、MAPK信号通路、细胞因子间受体交互等；GSEA分析结果显示主要包括TGF-β、上皮间质转化、NF-κB调控的TNF-α等信号通路。PPI分析筛选获得10个枢纽基因，分别为ASPM、CDK1、BUB1、BUB1B、KIF11、CCNB2、CDC20、TOP2A、DLGAP5、CCNB1。结论 基于生物信息学分析手段筛选获得与PD发病密切相关的DEGs、信号通路及枢纽基因等，为进一步研究奠定理论基础。

• 单位
  温州医科大学; 南通大学附属医院