1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告

作者：张玲; 曾征宇; 胡朝晖; 潘建华; 蔡少玲; 朱庆义

来源：国际检验医学杂志, 2017, 38(17): 2450-2452.

• β-珠蛋白生成障碍性贫血
• β-珠蛋白基因
• 基因测序
• 突变

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司