三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的基因突变分析

作者：张舒; 张其刚; 程龙飞; 黄晓莉; 彭圆; 梁喆; 郭浩伟; 潘琼^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 644-647.

• 低血磷抗维生素D佝偻病
• X-连锁
• PHEX基因
• 突变

目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法检测潜在的突变,并在家系中进行基因型与表型的相关性分析,评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c.871C>T(p.R291X)致病突变;家系2检测出第15外显子c.1601C>T(p.P534L)杂合致病突变;家系3检测出第11外显子c.1234delA(p.S412Vfs*12)杂合突变,造成密码子阅读框发生移码,而使蛋白质翻译的提前终止,经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。

• 单位
  南京医科大学; 江苏省淮安市妇幼保健院