线粒体疾病的研究进展

作者：刘辉; 戚豫

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2012, (09): 2436-2440.

• 线粒体病:4433,临床表型:4101,线粒体肌病:3916,基因突变:3716,线粒体疾病:3346,点突变:2821,乳酸酸中毒:2027,综合征:1955,肌张力异常:1915,骨骼肌细胞:1900

<正>1988年,Holt等[1]从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Wallace等[2]报道了m.11778G>A是Leber's遗传性视神经病(LHON)的致病基因。随后,更多的mtDNA点突变被发现,如m.3243A>G,m.8344A>G,m.8993T>G/C,

• 单位
  北京大学第一医院