儿童Gitelman 综合征病例分析

作者：赵雪; 赵英免; 王新良; 戎赞华; 窦志艳

来源：河北医科大学学报, 2019, 40(08): 972-976.

• Gitelman综合征
• 基因突变
• 发育障碍

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,主要临床表现为长期慢性低钾血症、低镁血症、碱中毒、继发性高肾素高血管紧张素血症,可有四肢乏力、猝倒、便秘等症状,患儿病程长者可出现体格发育迟滞[1],肾脏穿刺病理检查可表现为肾小球旁器增生或正常。由于低钾血症的持续存在,在合并呕吐、腹泻时,可出现

• 单位
  河北医科大学第二医院