局灶性皮质发育不良遗传学研究进展

作者：杨皓翔; 张彦可; 孔庆霞^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2019, 45(10): 623-627.

• 局灶性皮质发育不良
• 遗传
• 基因

<正>局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)是脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病,是皮质发育畸形(malformation cortical development,MCD)的亚型。MCD包括:FCD、半侧巨脑症(hemimegalen cephaly, HME)、多小脑回型(polymicrogyria, PMG)等。FCD通常是散发性疾病,少数研究显示FCD和遗传有关[1]。FCD引起的癫痫通常手术治疗,FCDII型完全切除致痫灶预后良好[2],因此对FCD遗传学探究有助于发现新的诊治思路。过去10年对FCD遗传方面的报道越来越多,已有研究发现:m TOR基因突变、PI3K-PTEN-AKT3-TSC相关基因突变、PTKs通路基因突变、GATOR突变后对mTOR激

• 单位
  济宁医学院; 济宁医学院附属医院; 神经内科