TP53胚系突变致横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

作者：陈开澜; 王群; 陶芳; 李建新; 李晖^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(18).

• TP53基因
• 胚系突变
• 继发肿瘤
• Li-Fraumeni综合征

目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例, 对患儿临床特点及基因检测进行分析, 并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉瘤, 行单纯手术完整切除后未行化疗及放疗, 7年后继发T细胞型急性淋巴细胞白血病, 经突变基因检测及亲缘验证确诊存在TP53胚系突变。予长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松(VDLD)诱导治疗, 获得完全缓解。文献复习目前TP53胚系突变共1 438种, 主要以错义点突变为主(707种), 易出现早发肿瘤, 并以女性患者多见。针对TP53基因突变通路的分子靶向治疗可发挥抗肿瘤作用。结论对于早发的遗传易感性的肿瘤需要行TP53胚系突变检测, 对其家系进行系统监测, 以早期干预并预防第二肿瘤发生。针对肿瘤患者的TP53胚系突变的靶向药物可减低放化疗毒性作用而获得有效的治疗。

• 单位
  华中科技大学同济医学院