基于分子分型的个体化治疗在儿童髓母细胞瘤治疗中的应用

作者：施伟; 薛萍; 余建忠; 赵瑞; 张毅; 李昊^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2020, 20(04): 294-300.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2020.04.008

• 髓母细胞瘤
• 儿童
• 基因分型技术
• 精准医学

目的探讨基于肿瘤分子分型的个体化治疗在儿童髓母细胞瘤治疗中的临床价值。方2017年12月至2019年12月共23例髓母细胞瘤患儿均予手术切除并经术后病理检查证实诊断,并行肿瘤基因检测,根据肿瘤分子分型进行术后5年生存率风险分层并予以个体化放化疗,记录肿瘤切除率、术后并发症、对放化疗的反应以及肿瘤复发情况。结果 23例髓母细胞瘤患儿分子分型为WNT型3例、SHH型7例、Group3型5例和Group4型8例,基于上述分子分型,风险分层为低危组(5例)、标危组(8例)、高危组(5例)和极高危组(5例)。肿瘤全切除20例,次全切除3例。术后3例脑积水加重,2例出现小脑缄默,3例出现呛咳、面瘫等神经系统症状,经对症治疗后缓解。根据风险分层术后辅以相应放化疗方案。术后平均随访(15.15±3.45)个月,低危组和标危组放化疗耐受程度较强,未见肿瘤复发;高危组和极高危组放化疗后出现明显骨髓抑制和消化道症状,经对症治疗后缓解,高危组有2例、极高危组有3例肿瘤复发。结论根据髓母细胞瘤的分子分型进行风险分层更加精准,基于该分子分型的个体化治疗方案可以避免临床过度治疗或治疗不足,值得临床推广。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院