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摘要
迄今,遗传学在医学上的应用已从限于增进对病因和发病机制的了解为主而转向诊断、治疗和预防方面。对遗传病的诊断也从过去主要依靠细胞遗传学方法和生化检查发展到DNA。随着DNA诊断技术的进步,其应用已扩展到几乎所有的医学专业。医学遗传学的对象也从发病率很低的染色体病和单基因病发展到常见的多因素遗传病,如糖尿病、高血压、哮喘以及和对心血管病的易患性等方面。近几年来利用遗传学检测技术在血液系统肿瘤的诊断分型、治疗选择、随访监测、预后估计以及发病机制的探讨都有了很大的进展。沈建箴等撰写的专论“重视人类遗传学信息在血液系统肿瘤治疗中的应用”在血液系统疾病中染色体核型改变具有独特的诊断意义,且更有助亚型的鉴别。分子遗传学特征的检测对于疾病的发生发展及预后发挥着重要作用。最近发现在许多肿瘤中p16启动子甲基化是p16基因沉默的主要机制,特别是恶性淋巴瘤和白血病,在研究霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤的肿瘤组织时都发现了高度甲基化的p16基因。利用基因芯片进行肿瘤研究已成为一热点,芯片对癌基因中产生的突变的检测的确定,抑癌基因的缺乏和变异,癌细胞的耐药基因等进行了大量的研究。
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单位福建医科大学附属协和医院
