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摘要
目的探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景。方法采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象。采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型。采用PCR扩增JK基因第411外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析。结果①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk（a+b+）37例,Jk（a+b-）16例,Jk（a-b+）21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk（a-b-）。②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第45外显子、第6外显子、第7外显子、第89外显子、第10外显子、第11外显子区域。③DNA序列分析结果显示,37例Jk（a+b+）表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G>A和第7内含子c.664-68C>T杂合突变。21例Jk（a-b+）表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk（a+b-）表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型。74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型。结论深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G>A（p.Asp280Asn）突变以外,还存在第7内含子c.664-68C>T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关。并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型。
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