儿童噬血细胞综合征65例病因诊断及治疗研究

作者：温丽^*; 王丽; 梁玉丽; 翟小颖; 贾丽媛; 王嘉敏; 李华利; 李文梓

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2022, 27(01): 40-44.

• 噬血细胞综合征
• 基因筛查
• 病原学检查
• 治疗方案

目的 探究噬血细胞综合征(HLH)以基因筛查、病原学检查为主的病因诊断方法及针对性治疗的疗效。方法 选择2015年1月—2018年8月收治的65例HLH患儿作为研究对象，根据临床结局分为存活组(50例)和死亡组(15例)。分析患儿的病因，评价针对性治疗效果；统计不同病因HLH患儿的存活率；分析死亡相关危险因素，构建森林图预测模型并评价其预测效能。结果 65例HLH患儿的病因包括LYST突变(1.5%)、BIRC4突变(1.5%)、UNC13D突变(3.1%)、细菌感染(12.3%)、支原体感染(3.1%)、EB病毒感染(56.9%)、利什曼原虫感染(4.6%)、结缔组织病(3.1%)、肿瘤相关疾病(3.1%)、病因不明(10.8%);根据病因采取针对性治疗后，基因突变、感染相关、其它病因的HLH患儿生存率分别为50%、82%和63.6%;肝大>5.5 cm、PLT<38×109/L、Alb<27 g/L、TB>30μmol/L、AST>300 U/L、ChE<4000 U/L、IL-6>52 pg/mL、IL-10>350 pg/mL以及病因均是导致HLH患儿死亡的危险因素；森林图预测模型具有较高的预测效能。结论 共筛查到4例基因突变、50例感染和11例其它原因所致的HLH,构建了风险预测模型，为临床上HLH的治疗和护理提供参考。

• 单位
  河北省儿童医院