ATM基因多态性与散发性乳腺癌易感性的相关性分析

作者：崔美玲; 尹佳; 呼群; 邢国圣; 布日古德; 刘明; 马金柱^*

来源：中国医师杂志, 2022, 24(07): 1007-1012.

• 乳腺肿瘤
• 疾病易感性
• 共济失调性毛细血管扩张突变蛋白质类
• 多态性, 单核苷酸

目的分析共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM)rs1801516、rs1800054两位点单核苷酸多态性(SNP)与蒙古地区散发性乳腺癌(SBC)的相关性。方法前瞻性收集2018年1月至2019年9月在内蒙古医科大学附属医院就诊的SBC患者102例(汉族72例、蒙古族30例)作为病例组, 并选取同期健康体检女性102例(汉族72例、蒙古族30例)作为对照组, 采集受试者静脉血2 ml提取细胞核脱氧核糖核酸(DNA), 根据单核苷酸多态性数据库(dbSNP)数据库选取出ATM基因高度多态性rs1801516和rs1800054位点, 采用聚合酶链式反应(PCR)及直接测序法检测两位点多态性, 分析两位点单核苷酸多态性与内蒙古地区SBC易感的相关性, 并分析内蒙古地区SBC患者临床病理因素与ATM基因多态性的关系。结果 ATM基因rs1801516位点检出野生纯合子GG、突变杂合子GA及突变纯合子AA型, rs1800054位点仅检出野生纯合子CC型。各基因型频率及等位基因频率在蒙古族乳腺癌组与汉族乳腺癌组、蒙古族对照组与汉族对照组、蒙古族乳腺癌组与蒙古族对照组、汉族乳腺癌组与汉族对照组中分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示, 等位基因G是内蒙古地区SBC的易感基因(OR:1.775, 95%CI:1.04～3.03, P=0.04)。ATM rs1801516多态性与乳腺癌肿瘤长径≤2 cm和(或)不伴有淋巴结转移的患者乳腺癌患病风险增加有关(均P<0.05)。结论 ATM基因rs1801516和rs1800054位点基因多态性可能与内蒙古地区SBC患病风险无明显相关性。rs1801516位点可能与乳腺癌肿瘤长径≤2 cm和(或)不伴有淋巴结转移的患者乳腺癌患病风险增加存在相关性, 基因G可能是内蒙古地区SBC的易感基因之一。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院