21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例

作者：张曼娜; 孙首悦; 刘玥隽; 顾卫琼; 刘建民; 洪洁; 宁光; 李小英

来源：中华内分泌代谢杂志, 2011, 27(4): 315-319.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2011.04.012

• 21-羟化酶缺陷症
• 睾丸肾上腺残余肿瘤
• CYP21基因
• 基因突变

目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因"右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块"入院;激素测定示:ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院