结节性硬化症家系临床特点与基因分析

李亚勤; 操基清; 杨娟; 张保锋; 冯善伟; 王艳云; 张瑶; 陈菲; 孔杰; 郑民缨; 张旭; 张成

摘要

目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素...

单位
中山大学; 中山大学附属第一医院; 广州市人口和计划生育科学研究所; 哈尔滨医科大学

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更新时间：2019-07-23 02:24

结节性硬化症家系临床特点与基因分析

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