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摘要
目的应用遗传性耳聋基因芯片对孕期女性进行常见型耳聋基因筛查,评价其在常见遗传性耳聋的临床筛查意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人常见的4个耳聋相关性基因20个热点突变,包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 329例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者17例(5.17%),其中11例为GJB2突变携带者,5例为SLC26A4突变携带者,1例为线粒体DNA 12Sr RNA突变携带者。3对夫妇同时为GJB2突变携带者,夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。
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