体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

作者：冯琳琳; 张微; 张浩; 张祁; 刘育红; 平昭

来源：中国卫生检验杂志, 2015, 25(13): 2225-2229.

• 同型半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因分型

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。

• 单位
  北京小汤山医院