基于下一代测序的基因融合检测技术在肿瘤伴随诊断中的研究进展

作者：蒋析文^*; 李三喜; 梁志坤; 李威霖; 陈家慧; 郑春婷; 方鹏

来源：中华预防医学杂志, 2022, 56(12).

• 基因融合
• 下一代测序
• 伴随诊断

基因融合是促肿瘤发展的基因组机制之一, 也是影响患者预后不良的重要原因。基因融合的检测对于肿瘤生物标志物的识别、癌症亚型分类以及最终的临床用药指导至关重要, 适宜的方法有助于肿瘤早期诊断及避免无效用药。传统的检测方法包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)、免疫组化(immunohistochemical, IHC)、逆转录PCR(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)以及下一代测序技术(next generation sequencing, NGS)。下一代测序主要有全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)、转录组测序(whole transcriptome sequencing, WTS)和目标区域测序(杂交捕获法/扩增子法)等技术。在临床伴随诊断的应用中, 检测方法的选择需要综合考虑可操作性、时间和费用以及数据分析所需的专业知识水平等因素。本文综合阐述针对基因融合的不同检测方法、技术原理以及各自优点和局限性, 为基因融合检测方法的选择提供参考依据。