云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因A3243G和G3316A点突变的筛查

作者：熊伟; 张晓娟; 杨勇琴; 张海洋

来源：中国实验诊断学, 2016, 20(02): 189-193.

• 2型糖尿病
• 线粒体基因
• 点突变
• 云南
• 白族

目的研究云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变和NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A突变的频率与2型糖尿病发生的相关性。方法以随机挑取的云南大理白族无血缘关系的185例糖尿病患者(病例组)和150例健康个体(对照组)为研究对象,采用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)进行线粒体基因A3243G和G3316A点突变筛查,并采用χ2检验,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异,从而得出大理地区白族人群2型糖尿病与线粒体基因A3243G、G3316A点突变的相关性。结果在糖尿病组中A3243G点突变频率为0.54%(1/185),在正常对照组未检出该位点突变;在糖尿病组中G3316A点突变频率为1.62%(3/185),正常对照组中该位点突变频率为0.67%(1/150)。突变频率在两组间经χ2检验,差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南大理地区白族人群2型糖尿病与线粒体基因A3243G和G3316A点突变均无相关性,可能不是该地区白族人群2型糖尿病的常见遗传易感因素。

• 单位
  基础医学院; 大理大学