ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习

作者：刘开宇; 黄栋; 姜军; 刘洪栋; 杨再兰; 陈云; 李晓缓; 邱钟燕^*

来源：癫癎与神经电生理学杂志, 2020, 29(04): 244-247.

• 交替性偏瘫(AHC)
• ATPIA3基因
• 新生突变
• 儿童

<正>儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万[1],1971年由Verret和Steele[2]首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年H einzen等[3]和Rosewich等[4]两个独立的研究小组几乎同时发现ATP1A3基因为AHC的致病基因,从而改变了一直以来该病只能基于临床诊断、缺乏特异性分子标志物的状况,为AHC的诊断、治疗提供了新的方向。

• 单位
  贵州省人民医院