Wolf-Hirschhorn综合征1例

作者：徐琴; 赵正言

来源：中国实用儿科杂志, 2012, (09): 719-720.

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 染色体病
• 脑电图
• 癫痫 Wolf-Hirschhorn syndrome
• chromosomal diseases
• electroencephalogram
• epilepsy

<正>Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征,是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常("希腊头盔脸")等核心特征组成的临床综合征,国内罕见报道。1临床资料患儿女,8个月23d。主诉"咳嗽5d,加重伴气喘1d"于2011-01-16入浙江大学医学院附属儿童医院。患儿5d前无明显诱因出现咳嗽,夜间明显,阵发性咳嗽为主,每次3～4声,有痰不易咳出,1d前咳嗽加重,伴气喘、低热,频繁哭吵。病来无发绀、无犬吠样咳嗽、无鸡鸣样回声、无畏寒寒战、无皮疹

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院